Dravet sindromas

Dravet sindromas – viena iš kūdikystėje prasidedančių retų epilepsijos rūšių, susijusių su genetinėmis mutacijomis. Tai yra viena iš sunkiausių vaistams atsparios epilepsijos formų Šis sindromas dažniausiai prasideda viso kūno traukuliais karščiavimo metu, kurie linkę užsitęsti iki epilepsinės būklės. Vėliau traukuliai ar kitokie epilepsijos priepuoliai kartojasi be karščiavimo. Dravet sindromas – sudėtingas ir vedantis į vaikų raidos regresą, protinę ir fizinę negalią. Daugiau nei 85 proc. Dravet sindromo atvejų lemia geno SCN1A mutacija. Šis genas atsakingas už nervinėse ląstelėse esančių natrio kanalų kodavimą. Apie 90 proc. genetinių mutacijų atsiranda savaime, vaikai jų nepaveldi iš tėvų.
Lietuvoje prieinamos alternatyvos Dravet sindromo gydymui – specifinis vaistas stiripentolis, taip pat gydymas ketogenine dieta, kai didžioji maisto kalorijų dalis gaunama iš riebalų. Kauno klinikose šis metodas taikomas jau ketvirti metai. Pastaraisiais metais Europos Sąjungoje šio labai reto sindromo gydymui įteisinti dar du nauji vaistai – fenfluraminas ir CBD (kanabidiolis).

______________________________________________________________

Šaltinis: Reta epilepsijos rūšis – klastingasis Dravet sindromas: kaip jį atpažinti ir gydyti (vlmedicina.lt)

Papildomas kanabidiolis pacientams, sergantiems Draveto sindromu: sisteminga veiksmingumo ir saugumo apžvalga ir metaanalizė | SpringerLink

cbd dravet syndrome - „Google“ mokslinčius

Komentarų nėra

Atsakykite